成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科包括四川省新生儿遗传代谢病筛查成都分中心和成都市听力诊治中心。成都市新生儿疾病筛查工作始于1992年7月。于2001年7月由四川省卫生行政主管部门批准设立四川省新生儿遗传代谢病筛查成都分中心，2015年11月由四川省卫生和计划生育委员会批准设立四川省新生儿听力障碍诊治成都分中心。

科室现有医护人员14人，医师队伍4人，其中主任医师2人，副主任医师2人，副主任技师1人，副主任护师1人，听力硕士1人。专业负责人是四川省医学会儿科学专业委员会第四届儿童保健与发育行为专业学组成员和四川省预防医学会出生缺陷预防与控制分会（专委会第三届委员会委员）研究人员均通过“药物临床试验质量管理规范培训班”学习，并获得GCP证书。

科室业务范围包括：新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍诊治。设有筛查实验室，疾病诊治管理小组，筛查质量管理小组。筛查实验室配备一流的新生儿遗传代谢病检测设备，负责标本检测；疾病诊治管理小组负责筛查病人的召回、诊断、随访管理；筛查质量管理小组负责筛查全过程的质量控制。本中心负责的区域包括全市23个辖区及德阳市所有新生儿遗传代谢病筛查，筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症四种疾病。

本中心近5年均筛查近20万人，筛查率99%以上，累计筛查近300余万新生儿。2015年1月起成都市政府对上述4种新生儿遗传代谢病和听力实行政府买单的免费筛查。目前本中心筛查确诊管理的病人先天性甲状腺功能减低症1400余例、苯丙酮尿症近120余例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4000余例和先天性肾上腺皮质增生症70余例。

作为省、市儿童苯丙酮症定点医疗机构，努力将符合条件的患儿纳入省、市医疗保障范围，积极做好儿童苯丙酮症症经费补偿政策落实工作，确保诊疗质量。

人员结构

科室现有医护人员14人，医师队伍4人，其中主任医师2人，副主任医师2人，副主任技师1人，副主任护师1人，听力硕士1人。

学科建设

西南地区率先开展新生儿遗传代谢病筛查技术

四川省全国出生缺陷防治人才培训基地

四川省卫健委首批批准成立的新生儿遗传代谢病筛查中心

四川省新生儿疾病筛查数量第一，确诊病人管理数量最多

四川省首家市级新生儿听力障碍诊治分中心

筛查实验技术参加国家临检中心室间质评和美国CDC室间质评，达到先进水平

新生儿遗传代谢病筛查（四病）技术在省内新筛中心率先开展

G6PD基因检测技术在省内新筛中心率先开展

核心技术

1 时间分辨荧光检测法（TSH）

2 时间分辨荧光检测法（17-OHP）

3 荧光检测法（G6PD）

4 荧光检测法（phe）

5 耳声发射筛查技术

6 自动听性脑干反应筛查技术

核心业务

1 新生儿遗传代谢病筛查实验检测

2 新生儿遗传代谢病诊治随访及管理

3 新生儿听力筛查检测

4 新生儿听力障碍诊治

5 耳聋基因筛查及管理

6 全市新生儿疾病筛查工作质量管理及培训指导

医疗服务

负责先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症诊疗及随访管理；新生儿听力障碍诊治；耳聋基因筛查及管理。

学术及科研成果

作为省、市儿童苯丙酮症定点医疗机构，负责配合医院防保科做好儿童苯丙酮症症经费补偿工作。

室在中华及核心期刊上发表多篇论文，涉及儿童睡眠、儿童保健及新生儿疾病筛查领域。

在研项目

1.轻-中度高苯丙氨酸血症患儿认知及影响因素

2.成都地区新生儿G6PD缺乏症分布及基因调查

3.影响生殖生育健康相关遗传因素研究与干预示范

获奖荣誉

曾获“四川省医学科技进步三等奖”和“成都市科技进步三等奖”。

更新于2022年