百川论坛-儿科内分泌遗传代谢病诊治进展学习班顺利举办

学习班由成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任程昕然教授主持，邀请到首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、上海复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授、重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授等儿童内分泌顶尖大咖及四川大学华西医院冉兴无教授授课，授课内容涵盖范围广。
 

胡显良院长致辞

成都市妇女儿童中心医院

程昕然教授致辞

成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任

四川省医学会儿科专委会内分泌遗传代谢学组组长

 

精彩内容分享

巩纯秀教授

首都医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科主任

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长

《NR5A1的诊治及预后》

巩纯秀教授从3个病例分享展开对DSD的详细讨论。NR5A1基因是一种核受体转录因子，在HPG和HPA轴的发育中起着关键调节作用。NR5A1最初由Acherman报道2例杂合突变引起肾上腺和性腺异常，后续多个研究报道NR5A1杂合突变患者为DSD而无肾上腺异常，目前HGMD数据库中NR5A1共有120种致病突变，临床表现多样，未建立明确的基因型和表型之间的关系，基于此研究背景，巩教授及其团队进行相关实验研究。研究结论提出46，XY的NR5A1的突变患者表型广泛的表型，Stertoli cell受损严重，激素水平可以反映表型的严重度，在外显子4和5较多（即p.R87C和p.R313C频度高），发现14个新的突变。

罗飞宏教授

上海复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任

青春期健康与医学内分泌学组组长

《早发性卵巢功能不全诊疗策略及管理》

罗飞宏教授讲述了POI的定义、发生机制、病因、临床表现、鉴别诊断、HRT治疗以及长期管理。目前POI的病因尚不明确，患儿临床表现多为闭经/月经稀发，生育力降低及长期雌激素不足表现，如骨质疏松、增加的心血管疾病风险与认知障碍。对于POI患者目前尚无有效的方法恢复卵巢功能，HRT是其治疗的基础，应持续进行治疗到平均绝经年龄。应保持对骨健康、心理健康，可能的自身免疫性内分泌疾病和心血管疾病的定期监测。

 

冉兴无教授

四川大学华西医院内分泌代谢科副主任

四川省医学会内分泌暨糖尿病专委会主任委员

《内分泌性高血压的诊断与鉴别诊断》

冉兴无教授指出筛查和诊断内分泌高血压的意义，介绍内分泌高血压相关疾病：如原发性醛固酮增多症(占高血压人群18%-20%)、嗜铬细胞瘤、库欣综合征、甲亢、甲旁亢、垂体生长激素瘤、酶代谢异常等。通过1例病例的临床表现、入院后完善的实验室检查的内容分享为我们讲解了嗜铬细胞瘤、库欣综合征、醛固酮增多症等相关疾病的起病病因、病变部位、相应临床表现以及诊断流程、鉴别诊断等。

 

于泓教授

哈尔滨儿童医院青春期医学专科主任

中国医师协会青春期医学专委会主任委员

《睾丸常见疾病处理方法及时机》

于泓教授首先介绍了睾丸的发生、生理、测量方法、解剖结构，再讲述各类睾丸疾病（如无睾、隐睾、卵睾、睾丸副件、移位肾上腺组织、睾丸囊肿、睾丸血管瘤、睾丸横过移位、鞘膜积液、腹股沟斜疝、精索静脉曲张等疾病）的发病原因、处理方法及时机。对于内分泌医生，在使用生长激素之前需要了解睾丸的瘤变情况，使用抑制性发育的药物时需要了解生育能力和储备情况，使用促进性发育的药物需要了解睾丸的生殖潜能。

程昕然教授

成都市妇女儿童中心医院

《新生儿的血糖监测与管理》

程昕然教授通过新生儿血糖紊乱概况、血糖紊乱对患儿的影响、血糖监测的重要性、新生儿需要怎样的床旁血糖仪共四个方面为我们进行讲解。新生儿低血糖的主要病因：母亲糖尿病史、糖脂代谢缺陷、围生期应激状态、早产儿及低体重儿、喂养延迟及摄入不足等。研究表明低血糖脑损伤可能会对发育中的神经系统产生长期影响，并可能导致儿童发育迟缓、脑瘫和其他神经精神障碍。新生儿高血糖的主要病因：应激性高血糖、医源性高血糖、特殊药物导致、新生儿暂时性或真性糖尿病等。研究表明新生儿高血糖可导致新生儿易发生早期死亡或脑室内出血等。临床上新生儿血糖紊乱常见，血糖紊乱导致新生儿短期和长期预后不良。美国儿科学会强调做好低血糖高风险新生儿人群的血糖筛查并加强其血糖监测非常重要。

 

李嫔教授

上海交通大学附属儿童医院内分泌代谢科主任

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组顾问

《儿童性发育异常诊治思路-DSD指南解读》

李嫔教授通过两例外生殖器异常患儿展开讲述了46，XX，DSD诊断思路，结合完善的病史，实验室检查，影像学及基因检测，对46，XX，DSD雄激素分泌过多患儿进行病因分析，最终确诊为芳香化酶缺乏症。芳香化酶缺乏症为常染色体阴性遗传，发病率非常罕见，主要临床特点为：女性男性化、身材高、骨龄延迟、多囊卵巢、FSH、LH高-高促性轴功能低下等，此类疾病诊断需除外CAH、母来源雄激素高、糖皮质激素抵抗综合征等。

 

刘戈力教授

天津医科大学总医院儿科教授主任医师博士生导师

中华医学会儿科分会青春期医学委员会主任委员

《生殖细胞瘤与性早熟》

刘戈力教授由一例临床病例分析引入生殖细胞瘤与性早熟的讲解，阐述了性早熟的分类、发育进程，生殖细胞瘤发病部位和相关病理，生殖细胞瘤的流行病学统计、生殖细胞瘤引起性早熟的原因以及颅内生殖细胞瘤的诊断。颅内生殖细胞瘤诊断包括临床表现、影像学检查、手术活检、肿瘤标志物等，其中脑脊液AFP及β-HCG水平升高对于诊断颅内GCT更有意义。生殖细胞瘤治疗方法包括放疗、化疗、手术治疗，随着医学技术发展，儿童生殖细胞瘤生存率过去的几十年间显著提高到70%-80%。

 

陈少科教授

广西壮族自治区妇幼保健院

广西妇幼保健协会内分泌遗传代谢科分会主任委员

《基因检测在疑难病诊断中的应用》

陈少科教授主要通过基因检测的技术及其临床应用、高通量测序结果分析以及疑难罕见病例分享三个方面来进行本次学习内容的讲解。随着医学科学的发展，目前已经发现7000余种疾病与单个基因的突变有关，儿童是这些遗传性疾病的主要人群。高通量测序技术能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定为标志。目前广泛应用的测序技术，在大多数情况下，能够快速准确地找到致病基因突变，有效辅助临床确诊，是罕见疑难病例分子诊断的有效技术手段。遗传诊断是一个不断求证的过程，临床医生需要与实验室保持密切的沟通，共同目的是尽量明确诊断，为患者的干预和治疗提供依据。

 

 

熊丰教授

重庆医科大学附属儿童医院内分泌科教授主任医师硕士生导师

中国医师协会青春期医学委员会副主任委员曁内分泌学组副组长

《儿童遗传性骨病》

熊丰教授详细介绍了遗传性骨病定义、分类、临床表现及治疗。遗传代谢性骨病是一类以骨代谢及结构异常为主要特征的骨骼疾病，临床表现以骨生长发育障碍、骨痛、骨折、骨畸形为特征。儿童常见的代谢性骨病包括：骨质疏松、成骨不全、特发性少年型骨质疏松症、多骨性纤维结构不良、致密骨发育不全、骨硬化症、颅面干骺发育不良、软骨发育不全综合征、脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良等。遗传性骨病病因复杂，分类繁多、表现多样，临床认识有限，部分骨病通过药物、整形、康复治疗能改善症状。通过此次学习，使临床医生能够认识、发现并干预治疗遗传性骨病。

米热古丽教授

新疆医科大学第一附属医院儿科教研室副主任

新疆医学会小儿内分泌遗传代谢病学组组长

《CPP临床诊疗规范》

米热古丽教授通过讲解正常青春期发育生理引入性早熟的定义与诊断标准，以及规范化诊疗。性早熟是多病因的性发育异常，确定GnRH依赖性早熟后应排除中枢器质病变，尤其对男童和六岁以下发病者必须行头颅MRI。特发性CPP首选GnRHa治疗，治疗中注意监测、评估生长/成熟的平衡。GnRHa治疗的有效性及停药时机、GnRHa治疗CPP对成年身高、体质指数、骨矿含量和生殖功能的远期影响、其他效应。CPP研究新进展提出LH是性腺激活的敏感指标，首次晨尿LH可作为非侵入性指标用于诊断性早熟，清晨基础LH可用于筛查CPP。

 

学习班精彩瞬间