小患者10年追随 “云”上指导更温暖——成妇儿儿童消化内科为“罕见病”孩子撑起一片天

  “儿童消化系统疾病占儿童常见病第二位，除了儿童急性胃肠炎、慢性胃炎、消化性溃疡、功能性胃肠病、消化道大出血，消化道异物，肠梗阻等，还有一些我们普通家长朋友们没听过的罕见病。这些疾病治疗难度大、周期长，不仅影响儿童健康生长，还会给小朋友和他们的家庭带来很多困扰。因此，需要我们不断精进专业技术，在整个诊疗过程中给予这些孩子和家庭帮助与鼓励，用爱心关心守护，共同携手迈过一个个难关，一起战胜疾病。”成都市妇女儿童中心医院儿童消化内科主任谢晓丽介绍说，“特别是这两年疫情让我们的生活发生了很大变化，但对这些特殊儿童的健康管理却不能变。这对我们的服务能力提出了更高要求，做好疫情防控和医疗救治两手抓，采用多元化服务管理，保障患儿及时安全的医疗救治。”

专业背后的柔情与坚守

    糖原累积病，对于多数人来说，可能听都没听说过。这是一种由遗传基因突变所导致的先天性代谢酶缺陷，属于染色体隐性遗传（父母无症状，但孩子有疾病表现），发病率大约在2万分之一到3万分之一之间。这种疾病会出现严重低血糖、电解质紊乱、生长发育落后等表现。如果没有得到早期诊断和及时治疗，会多个重要器官系统的损害，其中胃肠道会受到明显的影响，出现炎症性肠病表现。2018年该病被国家卫生健康委员会纳入了第1批罕见病的目录。

    13年前，薇薇（化名）在六个月时被不幸确诊为SLC37A4基因缺陷引起的“糖原累积病Ⅰb型”。这是一个对家庭犹如晴天霹雳般的噩耗。但薇薇（化名）咯咯的笑声给予了两位年轻父母莫大的勇气，他们决定要与薇薇一道坚强的面对，一同勇敢地与疾病抗争，一起快乐而幸福的生活。从六个月确诊后，薇薇的父母抱着他奔走在省内外各大医院就医。

    三岁那年，薇薇第一次来到成都市妇女儿童中心医院儿童消化科住院治疗。薇薇反复腹痛、腹泻、感染，伴有发热及贫血症状，体重在病魔的折磨下不断降低。这是一次对儿童消化科全体医护人员的全新挑战。面对这个可爱的孩子和家长殷切的期盼，在科室主任谢晓丽主任的带领下，大家迎难而上，查阅大量国内外资料，为薇薇制定了综合治疗方案。薇薇的病情很快得以好转。这次的住院治疗除了收获满意的治疗效果外，全家还感受到了医护人员的温暖与关怀。在每日例行查房外，无论多晚，主任和主治医师都会来到小薇薇的病床前，询问她一天的病情与生活情况，这些润物细无声的关怀使年轻的父母倍感释怀和安心。

    今年初，已经13岁的薇薇由于反复剧烈的呕吐，引起了严重的电解质紊乱和难以纠正的低血糖再次住进儿童消化科病房。面对复杂疑难的病情，谢晓丽主任带领团队通过详细检查与评估，发现薇薇由于免疫缺陷，不仅存在严重感染，还出现了疾病导致的肠道狭窄引起了肠梗阻。因此，她无法像正常孩子一样进食，一旦进食后就会出现腹胀和呕吐。这对于躺在病床上因为腹痛打滚的孩子和一筹莫展的父母，这无疑是雪上加霜。此时此刻，我们医护团队责无旁贷地应该成为他们的依靠。科室全体医护人员再次动员，采取了强力抗感染、刺激粒细胞、稳定血糖和内环境、全静脉营养支持等综合治疗后，终于使病情平稳。在多学科协作下，由医院副院长、小儿外科专家张利兵主任医师亲自主刀为薇薇做了“腹腔镜下回肠造瘘术”，有效缓解肠道梗阻。术后小薇薇很快恢复自主进食，血糖平稳后出院。出院后，全家怀着一颗感恩的心，专程回到儿童消化科，为医护人员送来锦旗表示衷心的感谢。

    薇薇从3岁到13岁，每当出现病情变化，家长总是第一时间求助儿童消化科的医生们“一旦娃娃不舒服，我们只要在这里就踏实”薇薇爸爸说。在薇薇的成长过程中，每当有新的进步，比如会跳舞了，父母还会将视频分享给大家。这是一种经历磨难与风雨后建立起来的可贵的“战斗友谊”，也是我们医护人员最好的礼物。相信薇薇在大家的爱与呵护下，在医护团队个体化精细管理治疗下，会战胜病魔，健康的成长！

“云”上就医， 让医患沟通更温暖

  “在我们消化科，有这样一群特殊的小朋友，因为特殊的疾病不能正常进食。孩子们除了住院期间需要用肠内或者肠外进行营养支持，还要在家里通过导管进行家庭肠内营养治疗，以维系身体的营养需求”，熊励晶博士介绍说。整个过程需要医生的医学指导、护理人员的喂养指导，以及家庭成员共同的配合。为加强对特殊疾病儿童长期的营养管理，2020年9月开始，儿童消化内科的医护与家长共同建立了 “家庭肠内营养管理群”。在这里，家长们将在家里遇到的喂养问题通过微信群询问医生，医生在微信群里及时给予指导帮助。这个群搭建起了医生与家长们以及家长们相互交流喂养和护理经验的平台。家长们觉得与医护的距离更近了，对孩子的情况心里更有底了。不仅如此，当孩子们发生紧急情况和生病时，值班的医生将为孩子们开通绿色通道，及时入院治疗，出院后在微信群中随访。微信群的建立，获得家长的一致好评！

不断创新专科技术  达到全消化道覆盖

    成都市妇女儿童中心医院儿童消化科是四川省医学甲级重点专科、国家儿童医学中心消化专科联盟成员、国家级病毒性腹泻监测哨点、国家药物临床试验机构（GCP）资格认定专业、中国妇幼保健协会儿童营养标准与规范化培训基地，中国妇幼保健协会儿科消化内镜规范化培训基地，设有专科病区、专科门诊，消化内镜中心、胶囊内镜室、碳13呼气试验室、胃肠功能检查室等。利用医院影响力和多学科协作平台，构建起覆盖胃肠、肝病、营养方面的亚专业方向及人才梯队。

    以儿童消化内镜诊疗技术作为专科特色技术。在西南地区率先开展，诊治病例上万，省内第一；省内开展儿科消化内镜高级技术最多，包括新生儿胃肠镜、食道狭窄内镜扩张术、胃镜空肠置管术、胃扭转内镜复位术、消化道异物取出、内镜止血、结肠息肉电凝电切术、胶囊内镜、经皮内镜胃造瘘术（PEG）等。其余专科技术包括24小时食道pH动态监测、消化道测压、胃肠电图、食物激发试验、碳13呼气试验、肝穿刺活检、肠道菌群高通量测序、儿童肝病精准诊断等。不仅为省内儿童消化疑难专科疾病的诊治奠定坚实基础，还多次荣获市卫健委及医院新技术表彰。

    成功诊治难治性慢性腹泻、重度牛奶蛋白过敏、耐药幽门螺杆菌感染、顽固性便秘、炎症性肠病、黑斑息肉综合征、短肠综合征、嗜酸性粒细胞食管炎、遗传代谢性肝病（如Alagille综合征、希特林蛋白缺乏症等）、小肠淋巴管扩张症、Celiac Disease、自身免疫性肝病、巨细胞病毒感染等；成功抢救消化道大出血、重症腹型过敏性紫癜、重症胰腺炎、重度脱水及电解质紊乱、重度营养不良、胃肠术后肠功能衰竭等，并与临床营养科、小儿外科及重症医学科构建多学科团队，是四川省儿童消化疑难危重症转诊救治中心。

供稿：宣传统战部、儿童消化内科

审核：宣传统战部