筑牢出生缺陷防线，促进儿童健康成长——5月1日起，成都市新生儿耳聋基因筛查项目，扩面升级了！

近日成都市卫生健康委员会和成都市财政局联合发出“关于进一步做好2022年新生儿耳聋基因筛查工作的通知”，从 2022 年 5 月 1 日（标本采集时间）起，将新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，实现了全域成都新生儿耳聋基因筛查全覆盖。而新生儿耳聋基因筛查检测的突变位点也由15个增加至23个，通知还要求各区（市）县进一步优化服务流程，简化所需证明材料（不再提供户籍材料）。

众所周知，在成都市，宝宝们一出生都会收到来自政府部门的第一份礼物——新生儿疾病筛查。作为出生缺陷三级预防措施，成都市从1992年起在全市逐步开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，2007年开展新生儿听力筛查，2015年开始在全市实施新生儿疾病免费筛查项目，即新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍共五种疾病的免费筛查服务，筛查率连续多年达到99%以上，数百万新生儿受益。从2021年成都市又开展了新生儿先天性心脏病免费筛查，通过不断完善的新生儿疾病筛查工作，进一步筑牢了出生缺陷预防的“第三道防线”，促进儿童健康和家庭幸福，推进“健康成都”建设。

从 2022 年 5 月 1 日（标本采集时间） 起，成都市政府又将新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象由户籍内扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，耳聋基因筛查检测的突变位点也增加到23个，筛查更为精准，新生儿耳聋基因与常规听力障碍联合筛查得到有效加强，进一步体现了涉及新生儿疾病筛查的社会公平性和普惠性，对强化出生缺陷三级预防、提高出生人口素质等方面起到积极作用。

这里提示大家一下，新生儿耳聋基因筛查（138元）、听力和新生儿遗传代谢性疾病筛查（205元）、先天性心脏病筛查及诊断（先心病初筛17元、先心病复筛193元）同属于成都市新生儿疾病筛查项目，费用全部由政府承担。新生儿耳聋基因筛查和听力筛查是预防先天性耳聋的重要和有效措施之一，宝宝在出生48小时后要进行第一次听力筛查，72小时后进行宝宝耳聋基因的采集（足跟血）。如果新生儿听力初筛未通过，应在42天内完成听力复筛，如仍未通过，需在宝宝3月龄前在儿童听力诊断机构进行完整的听力学评估，明确诊断。轻中度听力损失的婴幼儿若能在6月龄前得到诊断和治疗，对婴幼儿的语言和社会技巧发展十分有利。

据成都市妇女儿童中心医院儿童听力筛查中心主任邹凌介绍：耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，我国新生儿先天性听力障碍发生率为 1‰~3‰,每年大约有3万例重度听力障碍新生儿出生。随着分子生物学和基因组医学的发展，遗传性耳聋基因检测已经成为有效可行的技术手段，相对于常规听力学检测，在迟发性耳聋和药物性耳聋的及早发现上具有显著和不可替代的优势。新生儿耳聋基因筛查项目的扩展筛查范围和增加突变点位检测数，能协助先天性听障儿童明确病因学诊断，并提供更好地个体化精准听力语言康复干预措施，使对听力损失的防控做到更加明确，更有指向性。根据提供循证医学证据，更进一步指导耳聋基因筛查项目在本市的开展和推广工作。从而将新生儿耳聋基因筛查项目的百姓受益落到实处，使之真正成为提高整体人口素质的民生项目，减少出生缺陷和防残、减残的目的。

供稿：宣传统战部

审核：保健部、宣传统战部