正式揭牌！全省首个儿童罕见病诊治中心落户我院

2024年5月30日上午，全省首个专注于儿童罕见病诊治的医疗中心正式宣布落户成都市妇女儿童中心医院，并举行了隆重的揭牌仪式。

在全院近20个学科团队、十余年来在儿童罕见病诊断、治疗、管理等累积经验的基础上，成都市妇女儿童中心医院将原有的多个儿童罕见病MDT团队统一整合，正式“变身”为儿童罕见病诊治中心，未来将通过多学科交叉、整合，精准化、个体化探讨罕见病诊疗中的疑难问题，最终制定出合理、可执行的临床诊治方案，最大程度地为罕见病患儿提供合理、有效、便捷的医疗服务。

在授牌仪式上，成都市卫健委妇幼处处长宋维对儿童罕见病诊治中心的成立表示了热烈的祝贺。他强调，罕见病诊疗的痛点是“诊断难、用药难”，为此国家一直鼓励建立区域化的“罕见病诊疗中心”，集中优势医疗资源，以点带面推进罕见病的诊疗，这意味着需要在区域内打通转诊绿色通道、加强各级认知、厘清医疗保障制度。

宋维处长号召更多的医院加入进儿童罕见病诊治中心，不断加强医院与医院间，尤其是上级与基层医疗机构间的合作与交流，让更多的患儿能够享受到高水平的诊疗服务。

成都市妇女儿童中心医院副院长张利兵表示，成妇儿儿童遗传与内分泌代谢科是医院儿童罕见病诊疗的重要窗口，作为成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心的主任单位、四川省医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长单位、四川省医师协会青春期健康与医学分会会长单位、西部儿科内分泌遗传代谢协作组组长单位，儿童遗传与内分泌代谢科长期坚持立足四川、辐射西部，建立了有示范意义的罕见病诊疗MDT流程。如今儿童罕见病诊治中心的成立，将进一步夯实出生缺陷的三级预防体系，为儿童全生命周期管理提供更好的保障。

成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然称，非常荣幸由儿童遗传与内分泌代谢团队牵头成立儿童罕见病诊治中心，团队依托成妇儿在儿童罕见病诊疗上的独特平台优势，有强大的产科、新生儿科、影像科、产前筛查中心、新生儿疾病筛查中心、生殖医学、皮肤科、口腔科、眼科、耳鼻喉科等专业作为支撑，以及在儿内科、儿外科领域内完备的亚专业设置，共同撑起了儿童罕见病诊治中心的综合实力。

程昕然表示，儿童罕见病诊治中心将继续发挥现有工作机制的优势，坚持筛查、诊断、治疗、救助无缝衔接，完善全方位“闭环”阻击罕见病的体系。

一方面，从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查，再次在第一时间“发现”儿童罕见病的道路上迈出重要一步。

另一方面，儿童罕见病诊治中心将继续与医院慈善办公室紧密合作，为罕见病患儿对接慈善救助力量，减轻疾病负担。

揭牌仪式后，参与建设儿童罕见病诊治中心的成妇儿多团队负责人共同上台亮相，宣布未来将在该中心的平台上，携手为阻击儿童罕见病而奋斗。

揭牌仪式后，举行了由成都市生长发育疾病诊疗质量管理中心主办、成都市妇女儿童中心医院承办的专科医师培训班，邀请省内外在在生长发育疾病诊疗领域具有丰富经验和深厚造诣的专家学者进行授课，并随课程安排丰富的实践参观环节，加深学员对理论知识的理解和运用。