《儿童保健手册》0-3岁之新生儿疾病筛查

1. 为什么要进行新生儿疾病筛查？
答：对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
 
2. 成都市免费的新生儿疾病筛查项目有哪些？
答：1）先天性甲状腺功能减低症(CH)
2） 苯丙酮尿症(PKU)
3） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD）
4） 先天性肾上腺皮质增生症(CAH）
5） 新生儿听力筛查
免费筛查对象：2015年1月1日起在成都市助产服务机构内出生的活产新生儿（含流动人口）。
6）.新生儿遗传性耳聋基因筛查
免费筛查对象：21个区(市)县出生的成都户籍新生儿。
 
3. 新生儿遗传代谢性疾病筛查流程
l 初筛：出生72小时以上，充分哺乳6次以上的新生儿，在分娩医院采集足跟血进行筛查。
l 复查：若筛查结果为可疑阳性，成都市新生儿疾病筛查分中心将及时通知您带孩子回分娩医院或筛查中心复查。
l 诊断：初筛和复查结果异常者，家长接通知后尽快到成都市新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心进行确诊。
l 治疗：一旦确诊尽早治疗。苯丙酮尿症患儿需接受专用药物和特殊食物的治疗；先天性甲状腺功能减低症患儿需接受甲状素替代治疗; 先天性肾上腺皮质增生症患儿需要到内分泌专科进行治疗随访；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿无需特殊治疗，只需避免进食部分药物、食物以及其他诱发因素。
l 费用：参保的苯丙酮尿症患儿可在我市的社会保障部门获得医保补助至14周岁；其余两种疾病的治疗费按其它疾病现行的医保政策执行。
l 查询：采血40天后及可疑阳性复查后，查询方式：www.fy114.com.cn/babyfilter
或电话查询：028--86631665
 
4．为什么要进行耳聋基因筛查？
答：耳聋是最常见的出生缺陷之一，在我国的新生儿发病率为1-3‰，每年新增先天性听力障碍约3.5万例，高于唐氏综合症和唇腭裂，仅次于先天性心脏病发生率。加上每年新增迟发性耳聋3-5万例，我国听力残疾达2780万人，为残疾人总数的四分之一。先天性听力损失多与遗传因素或遗传加环境因素有关，其中由于遗传异常所致的耳聋已达到60-70%。估计约有300多个基因与先天性听力损失相关。